Erişilebilirlik

Çocukların iletişim kurma, öğrenme ve sosyalleşme becerilerini olumsuz yönde etkileyen bir nörolojik gelişim bozukluğu olan otizmin nedenleri son derece karmaşık, belirsiz ve çeşitli. Ancak uzmanlar, otizmin oluşmasında rol oynayabilecek yüzlerce yeni gen tanımladı.

Uzmanlar, genlerin otizme doğrudan neden olmadığını, ancak otizmin oluşmasında rol oynayabileceğini söylüyor. Bu da tıbbın otizm tedavisinde yeni hedefler belirlemesi anlamına gelebilir.

Otizmli çocuklar dış dünyayla iletişim kurmakta ve sosyalleşmekte zorluk çekiyor. Otizm, hafif iletişim bozukluğundan sosyal tecrite kadar varan farklı belirtiler gösterdiği için otizm spektrum bozukluğu olarak tanımlanıyor.

Çocukları en çok etkileyen gelişimsel bozukluklardan biri olan otizmin tedavisi yok. Ancak fiziksel ve davranışsal terapi şeklindeki erken teşhis ve müdahale, otizmli çocuklara büyük yarar sağlıyor.

Uzmanlar şimdiye kadar otizm riski taşıyan 65 gen belirledi. Ancak bu genlerin nasıl bir rol oynadıkları tam olarak bilinmiyor. Araştırmacılar, 400 ila bin adet otizm geni olduğunu tahmin ediyor.

Özel bir bilgisayar programı kullanan Princeton Üniversitesi’nden uzmanlar, otizm spektrum bozukluğuna yol açabilecek 2 bin 500 gen tespit etti.

Bu uzmanlardan biri, Princeton Üniversitesi Lewis-Sigler Entegratif Genomik Enstitüsü’nden Arjun Krishnan.

İnsan bedeninde 25 bin gen bulunuyor. Uzman, otizm spektrum bozukluğuna neden olabilecek beyin devrelerindeki genleri belirlemek için beyin işlevlerinden sorumlu genler arasındaki bağlantıları inceledi.

Arjun Krishnan, bunu, bir kişinin sosyal medya platformu Facebook’ta arkadaşlarını bulmasına benzetiyor.

Krishnan, bu süreci şöyle açıklıyor: ”Facebook size arkadaş önerisinde bulunmak istediğinde önce sizin arkadaşlarınızın kimler olduğunu, sonra da arkadaşlarınızın arkadaşlarını belirliyor. Bu şekilde arkadaşlarınızın arkadaşlarını sizin de tanıyabileceğinizi düşünüyor ve ‘tanıyabileceğiniz kişiler’ listesi çıkarıyor. Biz de buna çok benzeyen bir strateji kullandık.”

Krishnan, kullandıkları bilgisayar programının beyinle ilgili genlerle otizm riski taşıyan 65 gen arasındaki benzerlikleri tanımladığını söylüyor. Program ayrıca her iki grubun da ‘tanıyabileceği’ gen gruplarını belirlemiş. 2 bin 500 genin kişinin otizm riskini arttırabileceği düşünülüyor.

Princeton Üniversitesi’nden bilgisayar yazılımı ve gen bilimi profesörü Olga Taroyanskaya, tüm genlerin görünümünün, hem otistik olup olmama durumunu, hem de tam olarak otizmin hangi semptomlarının ortaya çıkacağını belirleyebileceğini söylüyor. Bazı gen bileşimleri, bazı otistik çocukların bu bozukluktan hafif, bazılarınınsa ağır şekilde etkilenmesine neden oluyor.

Uzmanlar, otizme neden olan gen etkileşim örgüsünün daha iyi anlaşılmasının otizmin erken teşhis edilmesini ve bu şekilde terapiye çok daha erken yaşta başlanmasını sağlayacağını söylüyor.

XS
SM
MD
LG