Ender hastalıkların çoğu genetiktir ve ilk yaşlarda farkedilir. Çocukta semptomlar görülse de teşhis koymak çoğunlukla zordur. Amerika’nın Sesi’nden Rosanne Skirble haberinde yeni bir gen testinin, daha net sonuçları daha kısa sürede ortaya çıkararak belirsizlikleri azaltabileceğini bildiriyor.