Dünyada yaklaşık 200 milyon kişi Tip 2 şeker hastası. Bu hastalık ciddi olduğu kadar öldürücü de olabilen ve vücudun, kan şekerini enerjiye çevirmesini engelleyen bir hastalık. Dünya Sağlık Örgütü uzmanları şeker hastalığı bağlantılı ölümlerin 2030 yılına kadar iki katına çıkacağını tahmin ediyor. Ancak yeni bir araştırma bu eğilimi tersine çevirebilir. Bilimadamları Amerika ve Avrupa’da Tip 2 şeker hastası olanların yüzde 10’unda benzersiz bir genetik mutasyona rastladı. Araştırmaya göre bazı kişiler şeker hastalığına yakalanıp yakalanmayacaklarını önceden öğrenebilecek. Buna göre bu kişilerin, hastalık başlamadan tedavi edilmeleri mümkün olacak.
Diyabet hastalığı yoksul zengin ayrımı gözetmiyor. Dünya Sağlık Örgütü istatistiklerine göre diyabet bağlantılı ölümlerin yüzde 80’i düşük ve orta gelirli ülkelerde görülüyor. Yaş ve aşırı şişmanlık Tip 2 diyabetin gelişmesine neden olan iki önemli faktör. Bir diğer risk faktörü de aile geçmişi. Doktor Ira Goldfine diyabetli hastaların DNA’larını sağlıklı kişilerin DNA’ları ile karşılaştırıyor: "Diyabet dünyanın her ülkesinde giderek yaygınlaşan çok önemli bir hastalık. Bu hastalığın nedenlerini iyi bilmemiz gerekiyor. Tedavi yöntemlerimiz de buna göre daha da iyileştirilmeli."
Tip 2 diyabet vücuttaki kan şekerinin enerjiye dönüşmesini önlüyor. Kanda şeker birikince de sonucu ölüme varabilecek komplikasyonlar çıkabiliyor. Şeker hastaları bu yüzden kanlarındaki şeker oranını sürekli kontrol etmek zorunda.
Doktor Arthur Lyons’a üç yıl önce Tip 2 diyabet teşhisi konulmuş: "Her gün kanımdaki şeker oranını ölçmem gerekiyor. Kan şekerimin düzeyine dikkat etmem şart."
DNA çalışmaları sırasında Doktor Goldfine ve ekibi önemli bir bulguya rastladı: "Önemli bir protein bulduk ve diyabetli hastalarda bu proteinin hasarlı olduğunu tespit ettik."
Bu proteini üreten genin adı HMGA-1. Protein önemli çünkü aynı zamanda insulin reseptörü görevi yapıyor. Yani insülinin karaciğer hücrelerine yerleşip kan şekerini enerjiye dönüştürmesine yarıyor.
HMGA-1 geniniz yoksa , insulin reseptörünüz de yok demektir. Bu da vücudunuzdaki insülinin yeterince iyi çalışmadığı anlamına geliyor.
Doktor Goldfine İtalyan şeker hastalarında HMGA-1 mutasyonunu araştıran ekibin başkanı. Aynı çalışma Amerikalı ve Fransız hastalar üzerinde de yapılmış. Tüm hastaların beyaz ırktan olmasına dikkat edilmiş. Amerika ve Avrupa’daki Tip 2 diyabet hastalarının yüzde 10’unda bu genetik mutasyon belirlenmiş: "Geninde mutasyon olan hastaları önceden tespit etmek için bir test geliştirdik. Böylelikle erken teşhis ve tedavi mümkün olacak."
HMGA-1 mutasyonuna sahip hastalarda erken tedavi yeterince egzersiz yapmak, kiloya dikkat etmek ve kan şekerini takip etmekle başlıyor. Araştırmacılar hastalığın genetik haritasını anlamanın doktorlara teşhis ve tedavide yardımcı olacağını söylüyor. Hatta bir gün bu genetik bozukluğun düzeltilebileceği ve hastalığın önlenebileceği belirtiliyor. Araştırma Amerikan Tıp Derneği Dergisi’nde yayınlandı.