Erişilebilirlik

Genetik Hastalıkların Teşhisinde Yeni Test

  • Rosanne Skirble

Ender hastalıkların çoğu genetiktir ve ilk yaşlarda farkedilir. Çocukta semptomlar görülse de teşhis koymak çoğunlukla zordur. Amerika’nın Sesi’nden Rosanne Skirble haberinde yeni bir gen testinin, daha net sonuçları daha kısa sürede ortaya çıkararak belirsizlikleri azaltabileceğini bildiriyor.

Calvin Lapidus anaokulunu çok seviyor. Annesi Audrey onun zaten mutlu bir çocuk olduğunu söylüyor: “Uyumlu bir çocuk, her şeyi sever. Özellikle insanları çok seviyor. Sarılmayı seviyor. Ablasını çok seviyor.”

Ablası Sadie de, Calvin’i çok seviyor ve onu eğlendiriyor. Ancak Calvin 3,5 yaşında olmasına rağmen yürüyemiyor, konuşamıyor ve zihinsel engelli. Audrey erken belirtilerin kendini endişelendirdiğini ancak doktorların her şeyin normal olduğunu söylediğini belirtiyor: “8 aylıktı ve hala kendi başına bir yere yaslanamıyordu. Kendi kendine yuvarlanamıyordu ve beklenen gelişim aşamalarından geçmiyordu.”

Calvin’in sorununun ne olduğunu öğrenmek için aile uzun bir uğraşıdan sonra California Üniversitesi’nin Los Angeles Kampüsü’ndeki Klinik Genetik Merkezi’ne başvurmuş. Calvin, egzom sekanslama isimli yeni bir testten geçirilmiş. Test, genleri teker teker değil, tüm genomu aynı anda incelemeyi sağlıyor.

Üniversitenin insan genetiği ve genetik hastalıklar profesörü Stanley Nelson, ekibin Calvin’in ve ailesinin kan örneklerini alarak sekanslamadan geçirdiğini ve tek mutasyonu bulmaya çalıştığını söylüyor: “Ortalama genomdaki her lokasyon 100 kere gözlemleniyor. Böylece anneden alınan DNA’nın 50 farklı örneğini görüyoruz. Babadan alınan 50 örneği de görüyoruz. Bunları egzomun temel pozisyonunda ya da genomun üst katmanında gözlemliyoruz. Bu çok yüksek kalite anlamına geliyor.”

Calvin’in semptomları olası 5 bin genetik hastalıktan Pitt-Hopkins Sendorumu’yla örtüşmüş.

Teşhisten bu yana daha önceden doktorların teşhis koyamadığı 814 hasta bu yöntemle incelenmiş. Calvin’inki gibi en karmaşık vakaların yüzde 40’u kesin teşhis edilmiş. 20 sene önce bu rakam yüzde 5’ti.

Audrey Lapidus acı verici olsa Calvin’in hastalığının ne olduğunu bilmenin kendilerini rahatlattığını söylüyor: “Teşhis benim geleceğe hazırlanmama yardımcı oldu. Bizi neyin beklediğini biliyoruz.”

Calvin bilinen 500 Pitt Hopkins vakasından biri. Teşhis konulduğundan bu yana annesi diğer hastalara yardım etmek için Pitt Hopkins Araştırma Vakfı’nı kurmuş. Vakıf, hastalığa çözüm bulmayı amaçlıyor.

XS
SM
MD
LG