Erişilebilirlik

Down Sendromu'nu Erken Teşhis Mümkün mü?

  • George Putic

Washington Çocuk Cerrahisini Geliştirme Enstitüsü’nden araştırmacılar bir akıllı telefon uygulamasıyla doğumdan hemen sonra Down Sendromu teşhisi koyabilmeyi umuyor

Down Sendromu genetik bir hastalık ve yaklaşık her 1000 çocuktan birini etkiliyor. Hastalık fiziksel ve zihinsel engele neden oluyor. Erken teşhis çocukların ileriki yaşamlarında büyük iyileşme sağlasa da bu, karmaşık ve her yerde bulunmayan tıbbi testler gerektiriyor.

Down Sendromu herhangi bir demografik grupla sınırlı değil ancak ileri yaştaki hamileliklerde ve izole yaşayan kabilelerde hastalığa daha sık rastlanıyor. Gelişmiş ülkelerde, hastalık doğumdan çok önce tespit edilebiliyor ve birçok kadın hamileliklerine son vermeyi tercih ediyor.

Bu, özel testlerin yapılamadığı ya da genetik sorunların bebeğin doğumundan sonra saptandığı yerlerde mümkün değil. Marius Linguaru Washington Çocuk Cerrahisi Geliştirme Merkezi Baş Araştırmacısı: “Belirgin vakalarda bebeğe bakıp durumu anlıyoruz. Ancak bazen bu bir genetik uzmanı ya da deneyimli morfolog için bile zor olabiliyor.”

Ancak araştırmacılar, Down Sendromu’nu doğumdan hemen sonra saptayan bir bilgisayar programı ürettiklerini söylüyor.

Linguraru teknolojinin kullanımının son derece kolay olduğunu belirtiyor: “Telefonunuzu alıp resim çekiyorsunuz ve teknoloji kendiliğinden bir not veriyor. Çocuğun hasta olup olmadığını ve hastalığın derecesini ortaya koyuyor.”

Yazılım, yüklenen resmi inceliyor ve bebeğin yüzünün belli alanlarını, etnik farklılıkları da göz önünde bulundurarak, veri tabanındaki binlerce resimle karşılaştırıyor.

Testin doğruluk oranı yüzde 96 ile 97 arasında. Bu, testin deneyimli bir morfolog kadar doğru teşhis yapabildiğine işaret ediyor.

Linguraru, erken teşhisin bebekle anne arasındaki bağ için çok önemli olduğunu söylüyor: “Araştırmalar bu konunun sonradan düzeltilemeyeceğini gösteriyor.”

Linguraru aynı zamanda yeni yazılımı kullanmanın Down Sendromu için yapılan genetik testleri azaltabileceğini söylüyor. Test edilenlerin dörtte üçünün hasta olmadığı ortaya çıkıyor. Bu hem masrafları azaltabilir hem de ailelerin stres seviyelerini düşürebilir.

Araştırmacılar şimdi programın akıllı telefonlardan doğrudan veri tabanına bağlanabilen bir sürümü üzerinde çalışıyor. Böylece herhangi bir çocuk doktoru, hemşire ya da ebe resmi çekerek anında test sonucuna ulaşabilecek.
XS
SM
MD
LG