Erişilebilirlik

Otizm Genleri Araştırılıyor


Otizm yıllardır uzmanları şaşırtan otistik kişilerin aileleriniyse büyük ölçüde yıpratan bir sağlık sorunu. 3 yaşına kadar ortaya çıkan otizmin belirtileri arasında iletişim bozuklukları, insan ilişkileri kurmada başarısızlık ve şiddetli saplantılar bulunuyor. Otizm bazı kişilerde çok hafif olabiliyor. Ancak bazılarında son derece şiddetli görülüyor ve bu durum, ciddi zihinsel gerilik ya da sosyalleşme yetisini yitirmek şeklinde baş gösteriyor. Birbirinden farklı teorilere odaklanan üç yeni araştırma, otizme genetik faktörlerin yol açtığını gösteriyor.

Otizm araştırmaları, konuşmayla ilgili genler üzerine yoğunlaştı. Otizmin belirtilerinden biri de konuşmayı geç öğrenmek. Massachusetts eyaletinde doktorlar 16’ıncı kromozomda ender görülen genetik anormallikler buldu. Bunların otistik kişilerde görülme olasılığı, otistik olmayanlardan 100 kat daha fazla. Boston’daki Çocuk Hastanesi’nden Dr. David Miller şöyle konuşuyor: “16’ıncı kromozomun bulunduğu bölgedeki genler beyin gelişiminde çok önemli rol oynuyor. Bu genlerde bir değişiklik olduğu zaman otizm ortaya çıkabiliyor.”

Ancak otistik bir çok kişide bu genlerde mutasyon görülmüyor. Bu da başka genlerin de işin içinde olduğu olasılığını gündeme getiriyor. Johns Hopkins Üniversitesi doktorlarına göre, CNTNAP-iki adı verilen 7’inci kromozomun mutasyona uğraması otizm riskini arttırıyor. Genetik faktörlerin otizm üzerinde etkili olduğu teorisi üzerinde uzun zamandır araştırma yapan uzmanlar, bu gen değişikliğinin anneden geçtiğini söylüyor. Doktor Marie Sayard anlatıyor: “Bu çok güçlü bir genetik bağ. Tek yumurta ikizleriniz olduğunu düşünün. Eğer birinde otizm varsa, diğerinde de otizm görülme olasılığı, yüzde 90”.

Johns Hopkins ve Illinois Üniversitelerinden uzmanlar iki ya da daha fazla otistik çocuğu olan aileleri inceledi. Gaston ailesinin üçüzlerinin hepsinde otizm var.

Uzmanlara göre 7’inci kromozomdaki değişiklik, çocukların otistik olma olasılığını arttırıyor. Doktorlar, otizmin nedenini bilmiyor ancak bu bozukluğa yol açan gen faktörlerinin belirlenmesinin tedavi yolunu da açacağını umuyor. Amerikan Bulaşıcı Hastalıklarla Mücadele Merkezi’ne göre, Amerika’da doğan her 150 bebekten biri otizmden etkileniyor.

XS
SM
MD
LG